Έλληνας στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ ανακάλυψε τα γονίδια της Σκλήρυνσης

Έλληνας επι­στή­μο­νας που εργά­ζε­ται στο Πανε­πι­στή­μιου του Χάρ­βαρντ ανα­κά­λυψε 200 γενε­τι­κούς παρά­γο­ντες που συν­δέ­ο­νται με αυξη­μένο κίνδυνο Σκλή­ρυν­σης κατά Πλάκας (ΣκΠ). Ο επί­κου­ρος καθη­γη­τής νευ­ρο­λο­γίας Νικόλας Πατσό­που­λος ανέ­δειξε άγνω­στες γενε­τι­κές πτυχές της νόσου, η οποίες θα βοη­θή­σουν όχι μόνο σε πρώιμη διά­γνωση, αλλά και σε πιο στο­χευ­μένη θερα­πεία της νόσου.

Τα νέα ευρή­ματα προ­έρ­χο­νται από την ανάλυση γονι­διω­μά­των άνω των 110.000 ανθρώ­πων (οι 47.351 με τη νόσο), την οποία έκαναν ερευ­νη­τές 30 πανε­πι­στη­μίων και ερευ­νη­τι­κών κέντρων από 18 χώρες, στο πλαίσιο της Διε­θνούς Κοι­νο­πρα­ξίας Γενε­τι­κής της Πολ­λα­πλής Σκλή­ρυν­σης.

Συγκρί­νο­ντας τα γονι­διώ­ματα χιλιά­δων ασθενών με αυτά χιλιά­δων άλλων που δεν είχαν ΣΚΠ, κατέστη δυνατό να διε­ξα­χθούν σημα­ντικά συμπε­ρά­σματα για το γενε­τικό προφίλ της νόσου. Τα περισ­σό­τερα γονίδια που εμπλέ­κο­νται στην πρό­κλησή της σχε­τί­ζο­νται με τα κύτταρα και τις λει­τουρ­γίες του ανο­σο­ποι­η­τι­κού συστή­μα­τος.

Τα απο­τε­λέ­σματα της μελέτης παρου­σί­ασε ο κ. Πατσό­που­λος, ως εκπρό­σω­πος της διε­θνούς ερευ­νη­τι­κής κοι­νο­πρα­ξίας, στην ετήσια συνά­ντηση της Αμε­ρι­κα­νι­κής Εται­ρείας Ανθρώ­πι­νης Γενε­τι­κής στο Βαν­κού­βερ του Καναδά.

«Πρό­κει­ται για τη μεγα­λύ­τερη μελέτη της νόσου παγκο­σμίως. Χάρη στο μεγάλο μέγεθος του δείγ­μα­τος, επι­ση­μά­ναμε περιο­χές του γονι­διώ­μα­τος που μπορεί να εμπλέ­κο­νται στην πολ­λα­πλή σκλή­ρυνση, μεταξύ των οποίων ορι­σμέ­νες λιγό­τερο κοινές γενε­τι­κές παραλ­λα­γές, που όμως φαί­νε­ται να έχουν μεγα­λύ­τερο αντί­κτυπο στη νόσο» δήλωσε ο Πατσό­που­λος.

Η πολ­λα­πλή σκλή­ρυνση είναι μια φλεγ­μο­νώ­δης και νευ­ρο­εκ­φυ­λι­στική πάθηση στην οποία το ανο­σο­ποι­η­τικό σύστημα του ασθε­νούς στρέ­φε­ται ενα­ντίον του, κατα­στρέ­φο­ντας την ικα­νό­τητα του εγκε­φά­λου να επι­κοι­νω­νεί με το σώμα μέσω των σημάτων του νευ­ρι­κού συστή­μα­τος.

Η νέα γενε­τική έρευνα επι­βε­βαιώ­νει ότι η νόσος μπορεί να «πυρο­δο­τη­θεί» από την πολύ­πλοκη αλλη­λε­πί­δραση δια­φο­ρε­τι­κών κυτ­τά­ρων και άλλων παρα­γό­ντων του ανο­σο­ποι­η­τι­κού συστή­μα­τος. Παρόλη όμως την πρόοδο που φέρνει η νέα μελέτη, σε μεγάλο βαθμό οι βιο­λο­γι­κοί μηχα­νι­σμοί που οδηγούν στην επίθεση κατά των νεύρων του ασθε­νούς παρα­μέ­νουν ακόμη άγνω­στοι.

Ενδια­φέ­ρον για τους επι­στή­μο­νες είναι ότι πολλά από τα εμπλε­κό­μενα γονίδια φαί­νε­ται να εμπλέ­κο­νται και σε άλλες αυτο­ά­νο­σες παθή­σεις, όπως η ρευ­μα­τοει­δής αρθρί­τιδα, ο δια­βή­της τύπου 1 και η ελκώδης κολί­τιδα. Η δια­πί­στωση αυτή εγείρει το ερώτημα γιατί, αν τα γονίδια είναι κοινά, αυτές οι ασθέ­νειες επι­τί­θε­νται σε δια­φο­ρε­τικά όργανα και έχουν άλλα κλινικά συμ­πτώ­ματα.

«Οι δια­φο­ρές και ομοιό­τη­τες μεταξύ πολ­λα­πλής σκλή­ρυν­σης και άλλων αυτο­ά­νο­σων παθή­σεων απο­τε­λούν τμήμα της εξε­λισ­σό­με­νης έρευνάς μας. Πολλές από αυτές τις παθή­σεις επη­ρε­ά­ζουν τα ίδια κύτταρα του ανο­σο­ποι­η­τι­κού συστή­μα­τος, αλλά πιστεύ­ουμε ότι τα αλλά­ζουν με δια­φο­ρε­τι­κούς τρόπους, οδη­γώ­ντας έτσι σε δια­φο­ρε­τι­κές ασθέ­νειες» εκτί­μησε ο Ν. Πατσό­που­λος.

Ο Έλληνας επι­στή­μο­νας γεν­νή­θηκε στη Λάρισα το 1980, απο­φοί­τησε από το Τμήμα Ιατρι­κής του Πανε­πι­στη­μίου Θεσ­σα­λίας το 2004, πήρε το διδα­κτο­ρικό του στη Γενε­τική Επι­δη­μιο­λο­γία από την Ιατρική Σχολή Ιωαν­νί­νων το 2008 και έκανε μετα­δι­δα­κτο­ρική έρευνα στη Στα­τι­στική Γενε­τική στο Ινσι­τούτο Broad της Βοστώ­νης και στο Νοσο­κο­μείο Brigham & Women’s της Ιατρι­κής Σχολής του Πανε­πι­στη­μίου Χάρ­βαρντ των ΗΠΑ, όπου από το 2015 είναι επί­κου­ρος καθη­γη­τής στο Τμήμα Νευ­ρο­λο­γίας.

Τα ΝΕΑ