Ελεγχος κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων

Η ΓΕΝΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΩΔΕΚΑΝΗΣΟΥ – EUROMEDICA ΡΟΔΟΥ ανα­κοι­νώ­νει την έναρξη από Δευτέρα 28 Αυγού­στου 2017 εξε­τά­σεων σε όλα τα νεογνά που γεν­νιού­νται στην κλινική για τον έλεγχο των κλη­ρο­νο­μι­κών και μετα­βο­λι­κών νοση­μά­των με την επι­στη­μο­νική υπο­στή­ριξη του εξει­δι­κευ­μέ­νου κέντρου euroGenetica.

ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΗΣΗΜΑΤΩΝ. ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ ΧΡΗΣΙΜΟΣ ;

Ο προ­λη­πτι­κός έλεγχος μετα­βο­λι­κών νοση­μά­των είναι μια εξέταση αίματος , η οποία επι­τρέ­πει την ταχύ­τατη ανί­χνευση πολλών μετα­βο­λι­κών νοση­μά­των ταυ­τό­χρονα. Συμ­βάλ­λει στην έγκαιρη διά­γνωση προ-συμπτωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντι­με­τώ­πιση και θερα­πεία. Επι­πλέον ανι­χνεύει φορείς νοση­μά­των , οι οποίοι δεν θα εκδη­λώ­σουν ποτέ τη νόσο , αλλά μπορούν να την μετα­δώ­σουν στους απο­γό­νους τους.

ΠΩΣ ΚΑΙ ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ;

Στην ηλικία των 2 – 3 ημερών , πριν την έξοδο από την κλινική , λαμ­βά­νουμε μερικές στα­γό­νες αίμα από την φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυ­τό­χρονα με την λήψη αίματος για τον καθιε­ρω­μένο έλεγχο 4 μετα­βο­λι­κών νοση­μά­των (φαι­νυλ­κε­το­νου­ρίας , συγ­γε­νούς υπο­θυ­ρε­οει­δι­σμού , γαλα­κτο­ζαι­μίας και ανε­πάρ­κειας G6PD) , που διε­νερ­γεί­ται στα πλαίσια του αντί­στοι­χου εθνικού ανι­χνευ­τι­κού προ­γράμ­μα­τος.

ΤΙ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Ή ΟΜΑΔΕΣ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ;

Το πρό­γραμμα ανι­χνεύει περισ­σό­τερα από 50 νοσή­ματα που αφορούν δια­τα­ρα­χές αμι­νο­ξέων , οργα­νι­κές οξυου­ρίες και δια­τα­ρα­χές οξεί­δω­σης λιπαρών οξέων. Σε περί­πτωση υποψίας, η ορι­στική διά­γνωση πραγ­μα­το­ποιεί­ται μετά από συμπλη­ρω­μα­τι­κές ειδικές εξε­τά­σεις.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙ’ ΑΥΤΑ ΤΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ;

Τα συγγενή νοσή­ματα αντι­με­τω­πί­ζο­νται συμ­πτω­μα­τικά και η έγκαιρη διά­γνωση θα επι­τρέ­ψει την καλύ­τερη δυνατή πορεία της νόσου.

ΠΩΣ ΘΑ ΕΝΗΜΕΡΩΘΩ ΓΙΑ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ;

Μία εβδο­μάδα μετά την λήψη του δείγ­μα­τος γίνεται ηλε­κτρο­νική απο­στολή των απο­τε­λε­σμά­των από την επι­στη­μο­νική ομάδα που διε­νερ­γεί τους ελέγ­χους σε συνερ­γα­σία με την κλινική.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΝΑ ΧΡΕΙΑΣΘΕΙ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ;

Επα­νε­ξέ­ταση χρειά­ζε­ται σπάνια. Στην περί­πτωση που το δείγμα είναι ακα­τάλ­ληλο ή το απο­τέ­λε­σμα είναι αμφί­βολο , θα ειδο­ποι­η­θείτε το συντο­μό­τερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγ­μα­τος.

Για πλη­ρο­φο­ρίες καλέστε την ΓΕΝΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΩΔΕΚΑΝΗΣΟΥ τηλ. 2241045000