Εξαφάνισαν τη μεσογειακή αναιμία από έμβρυο!

Επα­να­στα­τική μέθοδος παρέμ­βα­σης στο DNA ανοίγει τον δρόμο για τη θερα­πεία κλη­ρο­νο­μι­κών ασθε­νειών. Πώς ερευ­νη­τική ομάδα στην Κίνα χρη­σι­μο­ποί­ησε μια νέα τεχνική που ονο­μά­ζε­ται «επι­διόρ­θωση βάσης» και απο­φεύ­γει την «κοπτο­ρα­πτική» στα γονίδια

Ερευ­νη­τική ομάδα στην Κίνα κατά­φερε να διεισ­δύ­σει στο DNA ενός εμβρύου και επεμ­βαί­νο­ντας στον γενε­τικό κώδικα να επι­διορ­θώ­σει μια γονι­διακή μετάλ­λαξη που συν­δέ­ε­ται με κλη­ρο­νο­μική ασθέ­νεια.

Είναι η πρώτη φορά που απο­δει­κνύ­ε­ται ότι είναι εφικτή η διόρ­θωση ενός και μόνο «λάθους» στα περίπου τρία δισε­κα­τομ­μύ­ρια γράμ­ματα του γενε­τι­κού κώδικα για να εξα­φα­νι­στεί η β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, που απο­τε­λεί τον πιο συχνό τύπο μεσο­γεια­κής αναι­μίας στην Ελλάδα.

«Για πολλά χρόνια λέγαμε ότι η απευ­θείας παρέμ­βαση στα γονίδια εμβρύων είναι ένα ζήτημα που θα μας απα­σχο­λή­σει στο μέλλον. Οπως φαί­νε­ται το μέλλον είναι πλέον εδώ και είναι πολλά αυτά που πρέπει να σκε­φτούμε» σχο­λί­ασε ο Ντάρεν Γκρίφιν, καθη­γη­τής Γενε­τι­κής στο Πανε­πι­στή­μιο του Κεντ στη Βρε­τα­νία.

Οπως ανα­φέ­ρει σε δημο­σί­ευμά της η εφη­με­ρίδα Telegraph οι ερευ­νη­τές πραγ­μα­το­ποί­η­σαν την επι­διόρ­θωση σε έμβρυα που είχαν ανα­πτυ­χθεί εργα­στη­ριακά αλλά δεν προ­χώ­ρη­σαν στην εμφύ­τευση τους και έτσι δεν θα πιστο­ποι­η­θεί η επι­τυ­χία του εγχει­ρή­μα­τος. Αν, δηλαδή, πρώτον το παιδί θα γεν­νιό­ταν πράγ­ματι χωρίς να έχει μεσο­γειακή αναιμία (κάτι όμως που θεω­ρεί­ται σχεδόν βέβαιο ότι είχε επι­τευ­χθεί) και δεύ­τε­ρον και κυριό­τερο αν το παιδί αυτό θα ήταν υγιές ή η γονι­διακή επέμ­βαση θα επέφερε άλλα σοβαρά προ­βλή­ματα υγείας.

Παρόλα αυτά οι ερευ­νη­τές θεωρούν δεδο­μένη την επι­τυ­χία της μεθόδου τους και δηλώ­νουν πεπει­σμέ­νοι ότι μπορεί να χρη­σι­μο­ποι­η­θεί για την επι­διόρ­θωση γονι­δια­κών μεταλ­λά­ξεων που συν­δέ­ο­νται με κλη­ρο­νο­μι­κές ασθέ­νειες.

Πριν από δύο χρόνια παρου­σιά­στηκε μια επα­να­στα­τική τεχνική επε­ξερ­γα­σίας του γονι­διώ­μα­τος, γνωστή ως Crispr, που επι­τρέ­πει στους επι­στή­μο­νες να «κόβουν» μια συγκε­κρι­μένη αλλη­λου­χία DNA και να την αντι­κα­θι­στούν με μια νέα, προ­σφέ­ρο­ντας τη δυνα­τό­τητα θερα­πείας ασθε­νειών που προ­κα­λού­νται από ελατ­τω­μα­τικά γονίδια.

Με απλά λόγια η μέθοδος Crispr λει­τουρ­γεί ως ένα είδος γονι­δια­κού ψαλι­διού που κόβει και ράβει το DNA. Οι ερευ­νη­τές στην Κίνα χρη­σι­μο­ποί­η­σαν μια νέα τεχνική που ονο­μά­ζε­ται «επι­διόρ­θωση βάσης» την οποία ανέ­πτυξε ο καθη­γη­τής του Πανε­πι­στη­μίου του Χάρ­βαρντ Ντέι­βιντ Λιου. Με την μέθοδο αυτή δεν γίνεται «κοπτο­ρα­πτική» στα γονίδια αλλά επι­διόρ­θωση σε ένα από τα δομικά υλικά των μορίων του DNA, τις λεγό­με­νες βάσεις.

Οι βάσεις (κυτο­σίνη, θυμίνη, αδενίνη, γουα­νίνη) ανάλογα με την σειρά αλλη­λου­χίας τους σε τριάδες, κωδι­κο­ποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμι­νο­ξέων του κυτ­τά­ρου στα ριβο­σώ­ματα. Εκεί τα αμι­νο­ξέα συν­δυά­ζο­νται, με τη σειρά κατά την οποία μετα­φέρ­θη­καν στο ριβό­σωμα και συντί­θε­νται έτσι οι δια­φο­ρε­τι­κές πρω­τε­ΐ­νες.

Πρα­κτικά, οι βάσεις είναι αυτές που μετα­φέ­ρουν τη γενε­τική πλη­ρο­φο­ρία και, σύμφωνα με τον Λιου, η παρέμ­βαση σε αυτές είναι πιο απο­τε­λε­σμα­τική αλλά και ασφαλής μέθοδος από την Crispr.

protagon.gr